PENTALOGIA

La pentalogia di Cantrell è una rara malattia congenita forse di origini genetiche. Difficile è sicuramente la sua diagnosi come pure la sua gestione e la sua stessa cura. Le cause sono sconosciute. Secondo alcuni studiosi e medici la malformazione avviene durante la embriogenesi infatti giocano un ruolo decisivo e preponderante i fattori genetici. La causa secondo alcuni ricercatori è da ricercare nella età avanzata delle madri. Negli ultimi tempi sono sempre più le donne che approdano alla maternità in tarda età non comprendendo che si va incontro a disturbi e a problemi al feto. Molte donne vogliono prima studiare, laurearsi, fare carriera e solo alla fine decidono di avere un figlio quando magari programmarlo è troppo tardi a livello biologico. Un altro motivo dell’insorgere della malattia rara potrebbe essere l’assunzione involontaria della madre di sostanze tossiche e nocive. Ai nostri giorni il nostro fisico è sottoposto a molti veleni di varia natura. La malattia riguarda l’assenza o la malformazione dello sterno, dello stesso diaframma e pericardio. Ogni caso è a se stante, e i trattamenti devono essere per forza personalizzati. Spesso compaiono delle ernie difficili da estirpare se non ricorrendo alla chirurgia. La malattia provoca complicazioni cardiache, seri problemi respiratori e addominali. Le anomalie cardiache che si possono trovare nei pazienti affetti da tale malattia sono prevalentemente ventricolari. Ovviamente il cuore è sottoposto a stress continuo. Per la diagnosi esatta è meglio un team di dottori multidisciplinare anche per individuare gli obiettivi in vista della cura. La chirurgia ricostruisce lo sterno e ripara il diaframma. Dopo la operazione serve un trattamento di supporto con dei farmaci, si rischiano infezioni e complicazioni respiratorie, aritmie, ritardi nello sviluppo. I medici si devono coordinare fra loro per la diagnosi che è meglio precoce. Ai nostri giorni si può ovviare con uno screening prenatale e post natale o con la ecografia. Le ernie sono quelle più complesse da gestire. Il difetto di solito si manifesta alla nascita o subito dopo. La malattia può procurare danni a vari organi vitali.